唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病,在医学上也把它称之为21-三体综合征,就是因为人类正常的染色体每一号都是2条,但是因为21号染色体出现了三条,所以是21-三体综合征。
唐氏综合征的表现
- 特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内赘皮,鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难;
- 智能落后:这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显,嵌合体型患儿临床表现因嵌合比例以及21号染色体三体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异其行为动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大;
- 生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲;
- 伴发畸形:部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力;女孩无月经,仅少数可有生育能力,约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。
唐氏综合征的患儿长大之后性成熟比较晚,男性患者可能发生隐睾,在成年之后不具备生育能力,女性患者在青春期大多无月经,只有少数会出现月经,也有孕育的能力,唐氏综合征的患儿平时很喜欢睡觉,精神十分萎靡。