特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,属于染色体异常所致的疾病,正常女童拥有2条X染色体,经典特纳综合征患者仅有1条X染色体,无生育能力;不完全性特纳综合征,也称嵌合型特纳综合征,患者表现为部分染色体分型异常,正常染色体分型占比越高,越接近于正常,部分患者可保留生育能力,特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。
特纳氏综合征发病介绍
Turner综合征只发生在女孩子身上,Turner综合征是X染色体的缺失,所以它的主要表现就是女孩子它的女性表现比较不突出、身材矮小、青春期的乳房不会发育,内外生殖区都会比较幼稚,不太发育,另外还会有不同的躯体异常,比如肘外翻等等。
对于Turner综合征,实际上Turner综合征,是一种比较常见的性染色体疾病,也是唯一的人类出生之后能够存活的完全的单体疾病,如果发现女孩子如的性征有异常,最好是做染色体核型分析,来确认孩子是不是有Turner综合征。