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羊水穿刺能不能完全排畸看这,目的可不止这一个

许晓斌

羊水穿刺能完全排畸?想法太天真

羊水穿刺能完全排畸?专家提醒:并非万能,部分畸形需要进一步诊断

最后编辑于 2023-12-09 18:00:14

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视频时长:01:11 播放次数:1 人次 最后更新:2023-12-09 18:00:14

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羊水穿刺是通过长针穿到子宫内取得羊水,在羊水内找到孩子脱落的细胞进行培养,培养以后进行胎儿染色体的核型分析,看看染色体有无缺失、移位或者多或者少,是一个发现染色体疾病的方法,不能作为全部的筛查方法,不能够完全排除胎儿畸形,大多数做羊水穿刺主要是为了查染色体基因核型,但是胎儿发生畸形的原因有很多,羊水穿刺只能检查出其中一部分,不能完全检查出,所以还是要定期进行产检,随时发现问题随时治疗。

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羊水穿刺,也可以叫做“羊膜穿刺术”,它是孕妇生产前的一项检查,该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行,使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出适量的羊水,之后做相关的分析以及标本等,据此判断胎儿在腹中是否发育正常。

羊水穿刺是否能完全排畸

羊水穿刺不能完全排除畸形,因为羊膜穿刺术主要是提取羊水,培养孩子的染色体,分析染色体的核型。染色体异常可导致胎儿形态发育异常,然而,一些胎儿形态异常,没有染色体异常,因此,羊膜穿刺术不能完全排除畸形的可能性,羊膜穿刺术染色体核型分析正常,也可能随着孕周的增加,器官发育异常。

羊水穿刺不能完全排畸

此外,羊膜穿刺术仅用于检查染色体和核型,无法检测儿童代谢性疾病的异常。因此,羊膜穿刺术是一项基本检查,但不能完全排除所有畸形,因此,在随后的妊娠中,仍应定期进行产前检查,复查彩色多普勒超声,并进行子宫切除术检查,对于畸形胎儿没有特殊有效的药物治疗。

但值得一提的是,在妊娠早期服用叶酸可以促进神经管的发育,这对预防畸形具有一定意义。胎儿内窥镜是一种直径约2mm的光纤内窥镜。医生可以使用套管针从孕妇腹壁穿刺通过子宫壁进入羊膜腔,并在子宫内治疗胎儿,但会产生出血、羊水渗漏、胎盘早破、流产、早产等并发症,该方法可用于治疗胎儿下尿路梗阻、严重先天性膈疝和羊膜带综合征。

羊水穿刺的目的

羊水穿刺检查多用于确诊胎儿染色体异常,孕中期要进行胎儿染色体异常的筛查和确诊,先进行筛查,一般通过孕11-13周B超测量NT值、孕中期生化唐筛,或者胎儿无创DNA检测作为筛查手段。

如果筛查高危要进一步做羊水穿刺来检查、确诊,抽取羊水并培养胎儿细胞,直接观察胎儿细胞内的染色体数目和结构,用来确诊胎儿是否有染色体异常,如果羊水穿刺检查确诊胎儿染色体异常,比如21三体综合征,常常需要引产、终止妊娠、放弃胎儿。

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