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唐筛相关热知识来袭,异常症状、检查原因全都有

谢胖胖

畸形“第一筛”:唐筛有何作用?

唐氏筛查指南,作为筛查染色体第一项检查,远远不是你想的那么简单!

最后编辑于 2023-12-11 09:01:10

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视频时长:02:14 播放次数:37 人次 最后更新:2023-12-11 09:01:10

视频内容

唐筛的异常症状: 1、特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽; 2、智能落后:这是本病最突出、最严重的临床表现; 3、生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小。

拓展阅读

唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称,怀孕做唐筛主要是检查胎儿基因染色体免疫系统是否正常,如是否存在21三体综合征、18三体综合征等先天性疾病,唐筛通过抽取孕妇的静脉血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素和游离雌三醇的浓度。

唐筛异常的症状表现

  • 智力低下:智力低下是唐氏综合征的一个突出而严重的症状,虽然不是绝对的,但大部分孩子都有不同程度的智力障碍,随着年龄的增长会越来越明显;
  • 特殊脸型:唐氏综合征患儿有特殊脸型,表现为小睑下垂,双眼外眦斜,脸型扁平,鼻梁低,外耳小,经常张口伸舌,流涎,颈短而宽,表情呆滞;
  • 生长迟缓:唐氏综合征患儿出生时体长、体重均低于同龄正常儿童,运动发育较慢,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,牙齿生长晚且不规则,四肢短小,肌张力低;
  • 并发症畸形:儿童可能有先天性心脏病和生殖器官发育不良,女孩无月经,仅有少数有生育能力,男孩一般无生育能力,短小,部分儿童有隐睾,怀孕期间可以筛查唐氏综合征。
做唐筛检查是非常重要的

建议保持室内空气流通,空气质量好的时候开窗通风,开窗通风时注意保暖,以防着凉,避开商场、医院等人群密集的封闭场所,出门戴口罩,加强特殊教育培训,提高儿童生活自理能力,从事力所能及的劳动。

高龄做唐筛的原因

据统计,20%的唐氏儿是由年龄大于35岁的孕妇所生,也就是说,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高 大量研究结果证实,怀唐氏儿的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同,其中AFP水平较同期正常孕妇偏低,而HGC水平偏高。

所以,在孕15~20周,检查母血AFP和HCG浓度,经电脑精密计算后可得出母亲怀唐氏儿的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断,做唐氏综合征筛查是一举多得的事情,它在筛查唐氏征的同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等先天性的疾病,当孕妇为神经管缺损高危时,其AFP明显高于正常孕妇,而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。

因此,孕妇,尤其是高龄孕妇应遵医嘱到县级以上或医疗条件较好的医院妇产科院做产前检查,若抽血检查怀疑高危妊娠时,应进一步做诊断检查,并在专科医生的指导下做好孕期保健,以确保母子健康。

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