某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,这种情况被命名为“卵子死亡”。研究明确,疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变。
此次,研究团队在“卵子死亡”案例中发现了PANX1存在不同的突变,并通过多个角度深入揭示了致病机制,确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病,也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。
为了验证其结果,研究团队根据4位“卵子死亡”病患的基因特点,制作了4个点突变的鼠模型,试图重现人的疾病状况。但是,刚开始的实验是失败的,因为鼠模型可以正常怀孕。研究人员却意外发现,此基因的表达在人卵中显著高于鼠卵,随即进一步制作了相应基因的过表达鼠模型,最终重现出了“卵子死亡”的表型。
怎么知道卵子已经消亡了
目前尚无能直接确定卵子是否死亡,以及何时死亡的方法,但是一般来说,卵子从卵巢排出后约可存活48小时,在这48小时内,若卵子不能与精子相遇形成受精卵,便会在排出后的48~72小时逐渐自然死亡。
另外,有专家强调,卵子死亡是常染色体的显性遗传病,所以后代中有50%可能性携带这个突变基因,但是只有携带突变基因的女性会发病,对男性没有影响,因此为了避免下一代发生这种情况,目前只能通过供卵试管婴儿技术避免。
研究人员表明,由于不孕不育这个领域的遗传学研究起步比较晚,尤其在卵子这方面,因此,在他们的研究规划中,第一步是发现致病基因,第二步是治疗方法的探索。目前他们正在这两方面开展研究工作,希望未来能有所突破。