火棉胶婴儿是一种遗传病,在临床上极为罕见,主要表现为婴儿出生时全身为羊皮纸样或胶样膜覆盖,这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置,皮肤僵硬,触摸时好似塑料纸,因为本病受累婴儿一般是早产儿,但是其他的器官系统没有出现问题,所以相比于胎儿鱼鳞病来说,病死率较低。
火棉胶婴儿的症状表现
- 表皮反复皲裂、脱屑、硬化:患儿出生时全身被一层没有弹性、透亮、紧致的胶样薄膜覆盖,数小时到数天后薄膜皲裂并逐渐脱落,生后数小时到数天,娇嫩的表面皮肤迅速角化,呈淡黄色,触之似塑料感,从皲裂部位开始出现脱屑,逐渐蔓延至头皮、四肢末端,半个月到一个月内遍布至全身,出现大量角质脱落;
- 颜面及肢端畸形:胶样薄膜及逐渐硬化失去弹性的皮肤,因牵拉口唇和眼睑、压迫耳鼻等五官,导致口唇外翻、眼睑外翻、耳鼻平坦等颜面畸形,此外,手足活动也有可能会受到束缚,出现手指、足趾畸形。
医生一般依据典型的临床表现即可诊断本病,即患儿出生时被覆一层透亮的、没有弹性的胶样薄膜,反复发生表皮皲裂、脱屑、硬化,有不同程度的耳鼻平坦、口唇及眼睑外翻、手足畸形等,此外,皮肤组织病理检查、父母近亲结婚或者有鱼鳞病家族史等信息,能进一步支持该诊断。