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火棉胶婴儿能否早期查验看这里,产检的作用太大了

天使宝贝

为什么怀孕没查出火棉胶婴儿?

妻子生下了火棉胶婴儿,但是在产检的时候并没有查出什么问题

最后编辑于 2024-04-12 15:18:23

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视频时长:00:50 播放次数:2 人次 最后更新:2024-04-12 15:18:23

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火棉胶婴儿是一种遗传性角化不良的罕见皮肤病,属于常染色体显性遗传,在产检过程中,医生一般是通过检查胎儿的外观、四肢、躯干等部位是否存在异常的情况,但是无法检查胎儿的染色体是否存在异常的情况,所以检查是无法查出来的,如果怀疑婴儿患有该疾病,可以通过皮肤镜检查、血常规检查、基因检测等相关的检查进行判断,有利于更好的了解婴儿的身体情况。

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之所以起名为火棉胶,是因为在这类婴儿刚刚出生时,浑身的皮肤通红,在皮肤的表面会有一层类似黄色油胶物覆盖,皮肤虽然光滑但是无柔软质感,在皮肤褶皱处还会有缝隙,在裂隙的边缘处会有皮肤翘起,和火棉胶十分类似而得名。

火棉胶样婴儿早期检查

火棉胶婴儿在早期按时做产检是能查出来的,这是一种比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于染色体异常导致的,一般多发生于近新结婚,在怀孕期间女性需要去医院做羊水穿刺、无创DNA或是绒毛穿刺检查等才能确诊。

火棉胶婴儿产检是可以查出来的

但是火棉胶婴儿通过四维彩超并不能查出来,目前而言只有通过去医院做染色体方面的检查才能确诊,火棉胶婴儿作为一种常染色体隐性遗传病,只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因,那么医生就可以通过这个基因点确定胎儿是否为火棉胶婴儿。

临床上发现,火棉胶婴儿出生后会非常痛苦,通常皮肤会表现出非常僵硬,只能保持一种姿势,并且绝大多数患儿会出现唇外翻、鼻软骨等症状,这些都是由于基因突变引起的,为了避免孕妇生下这类孩子,建议在怀孕期间要定期去医院做检查。

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