之所以起名为火棉胶,是因为在这类婴儿刚刚出生时,浑身的皮肤通红,在皮肤的表面会有一层类似黄色油胶物覆盖,皮肤虽然光滑但是无柔软质感,在皮肤褶皱处还会有缝隙,在裂隙的边缘处会有皮肤翘起,和火棉胶十分类似而得名。
火棉胶样婴儿早期检查
火棉胶婴儿在早期按时做产检是能查出来的,这是一种比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于染色体异常导致的,一般多发生于近新结婚,在怀孕期间女性需要去医院做羊水穿刺、无创DNA或是绒毛穿刺检查等才能确诊。
但是火棉胶婴儿通过四维彩超并不能查出来,目前而言只有通过去医院做染色体方面的检查才能确诊,火棉胶婴儿作为一种常染色体隐性遗传病,只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因,那么医生就可以通过这个基因点确定胎儿是否为火棉胶婴儿。
临床上发现,火棉胶婴儿出生后会非常痛苦,通常皮肤会表现出非常僵硬,只能保持一种姿势,并且绝大多数患儿会出现唇外翻、鼻软骨等症状,这些都是由于基因突变引起的,为了避免孕妇生下这类孩子,建议在怀孕期间要定期去医院做检查。