无创DNA是通过采集孕妇外周血(5ml以上),应用二代测序和信息生物学技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险,一般适合以下人群进行检测:
- 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
- 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
- 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
要注意,无创DNA检测是产前筛查方法,而非产前诊断方法,不能取代传统的产前诊断方法。对于检测结果高风险者,需提供遗传咨询及入侵性产前诊断方法以明确诊断,而不能仅依据NIPT的结果做出终止妊娠的临床决定。