无创DNA即无创DNA检查,是产前检查的一种手段,可排除胎儿发育畸形的情况,要抽血检查,孕妇需要进行唐氏综合征的筛查,初步判断胎儿是否存在发育异常的可能,如果唐氏综合征筛查提示临界风险或者是高风险,那么就需要进行下一步检查,也就是无创DNA检查,通过对孕妇静脉血的测定,判断胎儿的DNA是否存在异常,准确度比较高。
无创DNA检测的方法
无创DNA主要用于筛查胎儿染色体是否异常,其操作方法就是先抽取孕妇外周静脉血,之后提取DNA片段进行分析,无创DNA需要先抽取孕妇外周血,一般为5-10ml的静脉血,之后采用新一代DNA测序技术从血液中提取DNA片段(包括胎儿游离DNA),分析胎儿的染色体情况。
在采血2周后即可出报告,可得知胎儿细胞中染色体基因是否有异常的相关情况,进行风险评估,需要注意的是若无创DNA检测结果显示高度怀疑胎儿染色体基因异常,还要进行羊膜腔穿刺检查或脐带血穿刺,进行染色体检测,作出最终的诊断。无创DNA检测最好在怀孕12-22周进行检测,检查不需要空腹,只需要保证正常饮食即可。
无创DNA的作用
无创DNA检查是一种非侵入性的产前筛查方法,相对于血清生化筛查具有更高的敏感性和特异性,它通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行生物信息学分析,预测胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率,检出率高达99%以上,且假阳性率低。
这种方法可以帮助准妈妈们更早地知道自己胎儿是否存在染色体异常,为及时做出医疗决策提供依据,同时也有助于减少遗传疾病的发生,但需要注意的是,无创DNA检查并不能取代传统的产前诊断方法,如果检测结果高风险,还需要进一步进行遗传咨询及入侵性产前诊断以明确诊断。