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一文详解什么是地中海贫血,可不只是贫血那么简单

野生野长

什么是地中海贫血?

过来就诊患者发现很多有地中海贫血,今天就讲讲地贫~

最后编辑于 2024-04-12 15:09:40

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视频时长:01:31 播放次数:2 人次 最后更新:2024-04-12 15:09:40

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地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

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地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。最常见的是α地贫和β地贫,又可分为重型和轻型:

1、轻型地贫

是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫地贫基因携带者。大部分的地贫基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗的,只有少部分人有轻微贫血,若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自已带有这种遗传基因。

2、重型地贫

是一种非常严重的血液病,病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,需要终生定期输血和接受药物治疗。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,但治疗费用非常昂贵,而且只有少数患者能配型相合,治疗的结果差异很大。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿出生,是防控地贫的最有效措施。

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